Zoeken
2 resultaten voor Karnebeek, Ilse gevonden
Myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke en langzaam progressieve aandoening. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Daarnaast kunnen verschillende organen betrokken zijn die uiteenlopende klachten veroorzaken. MD1 is de meest voorkomende erfelijke spierziekte bij volwassenen. Wanneer een van de ouders deze aandoening heeft, heeft elk kind 50% kans deze te erven.
Lees het artikelHypertrofische cardiomyopathie en erfelijkheid
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartspieraandoening waarbij sprake is van verdikking van de hartspier. HCM kan zich op verschillende manieren uiten. Iemand kan geen klachten hebben, maar HCM kan ook tot plotse hartdood leiden. In Nederland vindt bij de diagnose HCM doorgaans verwijzing plaats naar de afdeling Klinische genetica. Om een eventueel erfelijke oorzaak vast te stellen kan DNA-onderzoek worden verricht.
Lees het artikel