Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke en langzaam progressieve aandoening. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Daarnaast kunnen verschillende organen betrokken zijn die uiteenlopende klachten veroorzaken. MD1 is de meest voorkomende erfelijke spierziekte bij volwassenen. Wanneer een van de ouders deze aandoening heeft, heeft elk kind 50% kans deze te erven.