Cystische fibrose: van genotype naar fenotype

Auteur(s): Olde, Wendy
Rubriek: Multimorbiditeit
Verpleegkundige Verpleegkundige specialisten

Cystische fibrose (CF, taaislijmziekte) is de meest voorkomende erfelijke afwijking onder het blanke ras. Een fout op chromosoom 7 leidt tot de afwezigheid van of een niet goed functionerend chloorkanaal. Hierdoor is de uitwisseling van zout en water in de cellen verstoord. Dit leidt tot het indikken van lichaamssappen, wat gevolgen heeft in het hele lichaam. De gevolgen voor de longen zijn bij de meeste mensen het bekendst en leiden vaak, niet altijd, tot de meeste problemen. Wanneer deze zodanig aangetast zijn door de ziekte dat mensen hieraan kunnen komen te overlijden, kan een longtransplantatie nog een laatste behandeloptie zijn.

Editie 3, 2022 Download artikel

Inloggen